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转载 优生学中的两组概念辨析  

2013-09-06 13:55:29|  分类: 默认分类 |  标签: |举报 |字号 订阅

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 “症”与“综合征”的区别 在医学上,“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”,“综合征”是指“多种症状的体征”。例如,人类遗传病中的“性腺发育不良”,患者的主要症状是性腺发育不正常,如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等,因此,在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。实际上,性腺发育不良患者(核型为45,X)除了表现出性腺发育不正常外,还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征,可见,“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名称叫“Turner综合征”,因为它是由一位叫做Turner的美国医生在1938年首先发现的,所以后来又被称为“Turner综合征”。一般来说,染色体病都是较严重的遗传性疾病,都表现出多种症状的体征,因此通常都被称为“综合征”。

  先天性疾病、家族性疾病与遗传病 遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念,首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。

  1.先天性疾病与遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如,我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是,也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病,这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如,胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。

  2.家族性疾病与遗传病 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向,如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是,遗传性疾病也不一定都有家族史。例如,隐性遗传病,由于患者的父母都是杂合子,所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中,由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病),所以家族中的病例常常是散发的,难以表现出家族性倾向,如果不是近亲结婚,往往在几代中只见到一个患者。

  另外,家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中,由于环境因素相同,也可能都患有相同的疾病。例如,由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都可以患夜盲症。

  综上所述,先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系,但是,这些疾病不都等于遗传病。因此,笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。

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